BLOG
Autyzm – tajemnica, której jeszcze w pełni nie potrafimy odkryć
Można zaryzykować stwierdzenie, że mózg człowieka to jedna z najbardziej złożonych struktur we wszechświecie. Badamy go, próbujemy zrozumieć. Ale wciąż przed nami wiele nieznanego, niezrozumianego. Większość z nas przetwarza informacje, odczuwa w sposób neurotypowy, a jak to się dzieje u osób nieneurotypowych, np. u osób autystycznych?
Ten artykuł dotyczyć będzie coraz częściej diagnozowanego autyzmu oraz funkcjonowania osób, u których go zdiagnozowano.
Zacznijmy od wyjaśnienie kilku pojęć.
Neurotypowość i nieneurotypowość – czym są te pojęcia?
Neurotypowość to pojęcie, które odnosi się do osób, których rozwój neurologiczny oraz sposób przetwarzania informacji, myśli i emocji mieści się w normie określonej przez standardy społeczne. Osoby neurotypowe to te, które nie mają zdiagnozowanych zaburzeń rozwojowych, takich jak autyzm, ADHD czy inne zaburzenia neurorozwojowe. Ich funkcjonowanie intelektualne, społeczne i emocjonalne odpowiada ogólnie przyjętym wzorcom.
Nieneurotypowość (lub neuroatypowość) odnosi się natomiast do osób, których sposób funkcjonowania mózgu i przetwarzania informacji różni się od tego, co jest uważane za typowe. Osoby nieneurotypowe mogą mieć takie zaburzenia jak autyzm, ADHD, dysleksja czy zespół Tourette’a. Ich sposób myślenia, odczuwania bodźców czy interakcje społeczne mogą odbiegać od tego, co jest powszechnie spotykane u osób neurotypowych.
Autyzm – zaburzenie rozwojowe
Autyzm to zaburzenie rozwojowe, pojawiające się zwykle przed upływem 3 roku życia. Występuje u 15-ga dzieci na 10 000 urodzeń. Zaburzenie autystyczne to wiele różnych form zaburzeń rozwoju, zróżnicowanych pod względem poziomu funkcjonowania. Specyficzne symptomy autyzmu, można zebrać w pięć charakterystycznych kategorii, zgodnie z czasem występowania i nasileniem:
- trudności w kontaktach społecznych,
- trudności w werbalnym komunikowaniu się,
- trudności w pozawerbalnym komunikowaniu się;
- trudności w podejmowaniu zabawy i rozwijaniu wyobraźni,
- sprzeciw lub upór wobec zmian.
Początki…
Pierwszymi osobami, które zazwyczaj obserwują nietypowe zachowania u dziecka są rodzice. To, co zazwyczaj ich niepokoi, to fakt, że dziecko w żaden sposób nie przejawia oznak emocjonalnego przywiązania, nie różnicuje swoich zachowań w odniesieniu do osób obcych i swoich rodziców. Unika kontaktu fizycznego i wzrokowego, charakteryzuje je ogólny negatywizm. Małe dziecko często nie wyciąga rączek do mamy, zdecydowanie preferuje samotne, wielogodzinne leżenie w łóżeczku, nie reaguje uśmiechem na widok najbliższych, nie wykazuje oznak gniewu, gdy się oddalają. W późniejszym okresie zaburzenia interakcji społecznych manifestowane są znacznym zaburzeniem zachowań niewerbalnych oraz brakiem relacji rówieśniczych. Charakteryzuje je również brak emocjonalnej wzajemności, maluch nie ma potrzeby dzielenia się radościami, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi.
Dziecko autystyczne, jego zachowanie mogą wzbudzać poczucie dziwności i niezrozumienia. Wydaje się unikać kontaktu, nie reaguje na próby rozmowy czy dotyku, a wzrok innych ludzi nie przyciąga jego uwagi. Często zdaje się, że znajduje przyjemność w powtarzających się, czasem autodestrukcyjnych zachowaniach, jakby przedmioty były dla niego ważniejsze niż ludzie. Zamknięte w sobie, sprawia wrażenie samotnika, obcego w otaczającym nas świecie.
Etiologia autyzmu nie jest jeszcze w pełni poznana, ale uważa się, że ma wieloczynnikowe przyczyny, w tym genetyczne i związane z ciążą czy porodem. Diagnoza autyzmu może być trudna, ponieważ jego objawy mogą przypominać inne zaburzenia, np. niedosłuch.
Jak działa mózg osoby z autyzmem?
Mózg osoby z autyzmem działa inaczej niż u większości ludzi. Wyobraźmy sobie, że ten organ to superkomputer, który u osób z autyzmem jest zaprogramowany trochę inaczej, co odzwierciedla się w zachowaniu i odczuwaniu świata przez te osoby. Nie ma „jednego sposobu”, w jaki mózg osoby z autyzmem funkcjonuje. Każdy jest inny i może mieć swoje własne, unikalne doświadczenia.
Badania pokazują, że mózgi osób z autyzmem np. inaczej przetwarzają obrazy twarzy, wykazują zmiany w obszarach mózgu odpowiedzialnych za emocje, a także mogą mieć różnice w metabolizmie i układzie nerwowym. U części dzieci z autyzmem obserwuje się np. powiększone komory mózgu, makrocefalię (większy obwód głowy) lub nieprawidłowy zapis EEG, co wskazuje na odmienności w funkcjonowaniu mózgu. Niektóre osoby w spektrum mogą mieć większe trudności z komunikacją, inne mniejsze.
Zmysły na turbo obrotach
Wiele osób z autyzmem doświadcza świata w sposób intensywny – to, co dla innych jest subtelne, dla nich może być przytłaczające. Na przykład głośne dźwięki, jasne światła czy nawet zwykły dotyk mogą być odbierane z ogromną siłą nie do zniesienia.
U niektórych osób bodźce mogą być odbierane słabiej, co powoduje, że szukają intensywniejszych doznań – np. mogą mocniej się przytulać lub szukać stymulacji sensorycznej w postaci powtarzalnych ruchów, jak machanie rękami.
Detale, detale, detale...
Jednym z charakterystycznych zachowań u osób ze spektrum autyzmu jest silne skupianie się na przedmiotach. Może to przyjmować różne formy, od intensywnego zainteresowania określonym typem przedmiotów, aż po powtarzalne zachowania związane z manipulowaniem nimi. Osoby z autyzmem mogą również zauważać subtelne różnice w teksturach, kolorach, kształtach czy dźwiękach, które umykają uwadze innych. Dla nich te detale mogą być fascynujące i przyciągać uwagę na dłużej. Na przykład dziecko z autyzmem może godzinami bawić się kołami samochodzika, obserwując, jak się obracają, podczas gdy inne dzieci bardziej interesowałyby się całą zabawką.
Wiele osób w spektrum autyzmu wykazuje powtarzalne zachowania związane z przedmiotami. Mogą to być ruchy obracania, układania, sortowania lub inne czynności wykonywane na okrągło. Takie zachowania często pełnią funkcję uspokajającą i pomagają radzić sobie z nadmiarem bodźców lub emocji. Powtarzalność może dawać poczucie kontroli i przewidywalności w świecie, który jest trudny do zrozumienia.
Trudności z przetwarzaniem społecznym
Jednym z obszarów, w którym mózg osoby z autyzmem działa inaczej, są relacje społeczne. Komunikacja i interakcje z innymi ludźmi często bywają wyzwaniem, ponieważ mózg może mieć trudności z odczytywaniem niewerbalnych sygnałów – takich jak mimika twarzy, ton głosu czy gesty. To jakby odczytywać kod, którego nie do końca znamy – trudniej zrozumieć, co druga osoba czuje lub myśli.
Autyzm i inne schorzenia
Jednak autyzm nie zawsze łączy się z problemami neurologicznymi, ale często te dwa obszary mogą się przenikać. Autyzm to zaburzenie rozwojowe, dzieci z jego diagnozą trafiają do neurologa, aby wykluczyć inne schorzenia, które mogą mieć podobne objawy, jak padaczka, zespół Landaua-Kleffnera czy inne zaburzenia, które wpływają na mowę i komunikację.
Autyzm i niedosłuch mogą czasami być mylone, dyż objawy obu tych schorzeń mogą się częściowo pokrywać. Dzieci niesłyszące, podobnie jak te z autyzmem, mogą wydawać się zamknięte w swoim świecie, nie rozwijają mowy w odpowiednim tempie i mają trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych. Nadwrażliwości sensoryczne, które są typowe dla dzieci z autyzmem, mogą także występować w innych zaburzeniach neurorozwojowych, co dodatkowo komplikuje diagnozę. Dodatkowo, rozszerzenie kryteriów diagnostycznych dla autyzmu atypowego i innych zaburzeń ze spektrum sprawiło, że liczba rozpoznań wzrosła. Ważne jest, aby specjaliści dokładnie przeprowadzali diagnostykę, by uniknąć pochopnych rozpoznań, szczególnie w np. w przypadku dzieci z podejrzeniem niedosłuchu.
Obraz fal mózgowych w autyzmie
Badania EEG u osób ze spektrum autyzmu (ASD) pokazują specyficzne wzorce aktywności mózgowej, które różnią się od tych obserwowanych u osób neurotypowych. Najczęściej spotykanym wzorcem jest tzw. profil w kształcie litery U, który wskazuje na zwiększoną moc fal mózgowych w niskich (delta, theta) i wysokich (beta, gamma) pasmach częstotliwości, przy jednoczesnym obniżeniu aktywności w paśmie średnich częstotliwości (alfa).
Fale theta (4-7 Hz) i fale delta (1-4 Hz) są nadmiernie aktywne, zwłaszcza w przednich rejonach mózgu. Tego rodzaju fale są związane z przetwarzaniem emocji i relaksacją, co może tłumaczyć trudności w regulacji emocji u osób z autyzmem.
Fale alfa (8-12 Hz), które normalnie dominują podczas relaksu i spoczynku, są często osłabione w różnych częściach mózgu, w tym w obszarach odpowiedzialnych za przetwarzanie bodźców sensorycznych i społeczne interakcje
Fale beta (12-30 Hz) i fale gamma (30-100 Hz), odpowiedzialne za aktywność poznawczą i integrację informacji, mogą być nadmiernie aktywne w niektórych obszarach mózgu, co może wpływać na sposób, w jaki osoby z ASD przetwarzają złożone bodźce
Te różnice w aktywności fal mózgowych sugerują, że osoby z autyzmem mogą mieć trudności z regulacją i synchronizacją procesów poznawczych i emocjonalnych, co wpływa na ich codzienne funkcjonowanie, w tym interakcje społeczne i przetwarzanie sensoryczne.
Diagnoza
autyzmu
Diagnozowanie autyzmu to proces wieloetapowy, który obejmuje ocenę behawioralną, wywiad z rodzicami oraz specjalistyczne testy oraz diagnostykę różnicową, wykluczającą inne schorzenia. Diagnoza jest stawiana na podstawie obserwacji zachowań i analizy zdolności komunikacyjnych oraz społecznych. Wśród narzędzi diagnostycznych najczęściej stosuje się poniższe testy:
ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition)
Jest to standardowe narzędzie do obserwacji, które ocenia interakcje społeczne, komunikację i zachowania powtarzalne. ADOS-2 składa się z modułów dostosowanych do wieku i poziomu rozwoju dziecka lub osoby dorosłej. Test ten jest szeroko stosowany zarówno u dzieci, jak i dorosłych, dzięki czemu pozwala na dokładną ocenę zachowań związanych z autyzmem.
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
Jest to strukturalizowany wywiad przeprowadzany z rodzicami lub opiekunami. Ocena obejmuje historię rozwoju dziecka, jego zachowania społeczne, umiejętności komunikacyjne i powtarzalne wzorce zachowań. ADI-R szczególnie dobrze sprawdza się w diagnozowaniu autyzmu wczesnodziecięcego.
M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)
To krótki kwestionariusz przesiewowy dla dzieci w wieku od 16 do 30 miesięcy, który pomaga zidentyfikować wczesne objawy autyzmu. M-CHAT jest często stosowany jako narzędzie do wczesnego wykrywania ryzyka autyzmu u małych dzieci, zanim zostaną skierowane na bardziej szczegółową ocenę.
CARS-2 (Childhood Autism Rating Scale – Second Edition)
To skala ocenowa służąca do określenia nasilenia objawów autyzmu. Składa się z 15 obszarów, które oceniają zachowanie, zdolności komunikacyjne i umiejętności adaptacyjne dziecka. CARS-2 jest często stosowany jako dodatkowe narzędzie wspierające diagnozę ASD.
SCQ (Social Communication Questionnaire)
Jest to kwestionariusz przesiewowy, który ocenia umiejętności komunikacyjne i zachowania społeczne u dzieci. SCQ może być stosowany u dzieci powyżej 4. roku życia, kiedy ich umiejętności językowe zaczynają się kształtować.
Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS)
Ten test ocenia umiejętności adaptacyjne dziecka, takie jak zdolności komunikacyjne, społeczne, samodzielność w codziennym funkcjonowaniu. Jest to narzędzie stosowane często w ocenie rozwoju dzieci z ASD, pomagające w diagnozie i ustalaniu potrzeb terapeutycznych.
Diagnoza autyzmu to kompleksowy proces, który wymaga zaangażowania zespołu specjalistów – w tym psychologów, neurologów i psychiatrów i lekarzy innych specjalistów oraz zastosowania kilku narzędzi, by dokładnie ocenić zachowanie i potrzeby dziecka.
Podsumowanie
Autyzm to złożone zaburzenie rozwojowe, które manifestuje się wieloma różnorodnymi objawami, z reguły do 3. roku życia. Osoby ze spektrum autyzmu (ASD) mają specyficzne trudności w kontaktach społecznych, komunikacji oraz wyrażaniu emocji, a także wykazują powtarzalne zachowania i zainteresowania. Autyzm ma wieloczynnikową etiologię, obejmującą zarówno czynniki genetyczne, jak i związane z ciążą i porodem, co sprawia, że diagnoza jest skomplikowana i wymaga wykluczenia innych schorzeń, takich jak niedosłuch czy padaczka.
Funkcjonowanie mózgu osób z autyzmem różni się od neurotypowych osób. Badania EEG wykazują specyficzne wzorce fal mózgowych, takie jak zwiększona aktywność fal theta i delta oraz osłabiona aktywność fal alfa, co wpływa na przetwarzanie bodźców sensorycznych i społeczne interakcje. Osoby z autyzmem mogą być nadwrażliwe na dźwięki czy dotyk lub wręcz przeciwnie, mogą poszukiwać intensywniejszych bodźców. Skupianie się na przedmiotach oraz powtarzalne zachowania to kolejny wyróżnik ASD, który pełni funkcję uspokajającą i daje poczucie kontroli.
Diagnozowanie autyzmu odbywa się za pomocą narzędzi takich jak ADOS-2, ADI-R, M-CHAT czy CARS-2. Testy te pozwalają ocenić poziom funkcjonowania dziecka w różnych obszarach, takich jak interakcje społeczne, komunikacja oraz zachowania powtarzalne. Kompleksowa diagnoza wymaga współpracy zespołu specjalistów oraz różnorodnych testów, które pomagają precyzyjnie ocenić potrzeby dziecka i dopasować odpowiednią terapię.
Celem oddziaływań terapeutycznych w autyzmie jest odpowiednie wsparcie i wprowadzenie terapii, które wpłyną na poprawę funkcjonowania dziecka, a co za tym idzie jego rodziny w codziennym życiu.
